Идиотия амавротическая детская ранняя Тея–Сакса
- Идиотия амавротическая детская ранняя Тея–Сакса
- Ранняя детская форма амавротической идиотии, проявляющаяся в возрасте 4–6 мес. снижением зрения вплоть до слепоты и быстро прогрессирующей деменцией, приводящей к состоянию идиотии. Больные нередко повышенно эмоциональны, резкие звуковые раздражители могут вызывать у них приступы тонических судорог. Обычно выражены дрожание, атаксия, центральные парезы, возможны бульбарные нарушения. В терминальной стадии (через 1,5–2 года) – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. При офтальмоскопии в области желтого пятна обнаруживается симптом «вишневой косточки» (см.), атрофия дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1881 г. английский офтальмолог Тау и в 1896 г. американский врач Sachs.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.
Смотреть что такое "Идиотия амавротическая детская ранняя Тея–Сакса" в других словарях:
идиотия амавротическая детская ранняя — (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея Сакса болезнь) И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией … Большой медицинский словарь
Идиотия амавротическая детская ранняя Сандхоффа — Имеет много общего с болезнью Тея–Сакса (см.), однако характеризуется еще более злокачественным течением. Наблюдаются слабость и гипотония мышц, отсутствие двигательных навыков и интеллектуального развития, слепота. При офтальмоскопии… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Идиотия амавротическая детская ранняя — (Tay, Sachs, 1881) начинается во втором полугодии жизни, длится до 2 лет, после чего дети погибают. Наблюдаются следующие основные признаки расстройства: 1. атрофия зрительных нервов; 2. задержка умственного развития и/или его регрессия; 3.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Тея-Сакса болезнь — (W. Tay, 1843 1927, англ. офтальмолог; В. P. Sachs, 1858 1944, амер. невропатолог) см. Идиотия амавротическая детская ранняя … Большой медицинский словарь
ТЕЯ – САКСА СИНДРОМ — (описан британским офтальмологом W. Tay, 1853–1927, затем американским неврологом B. Sachs, 1858–1944; синонимы – ранняя детская амавротическая идиотия, ганглиозидоз Gm2 1 го типа, Gm2 ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы) – наследственное… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Тея-Сакса — МКБ 10 E75.0 МКБ 9 330.1 OMIM 272800 … Википедия
Болезнь Тея — Сакса МКБ 10 E75.075.0 МКБ 9 330.1330.1 OMIM … Википедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Амавроти́ческая идиоти́я — (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью… … Медицинская энциклопедия
